科学家分析基因组遗传差异：可预测一个人一生患病几率有多大？【附精准医疗技术赛道观察图谱】

瞻观前沿

科学家这项研究的结果为基因组学在预测疾病风险和个体健康管理方面的应用提供了新的可能性。通过分析数百万个微小的遗传差异，研究人员可以为个体预测患某种疾病的几率，这对于个体健康管理和疾病预防具有重要意义。

在过去的10年中，研究人员为数十种疾病制定了风险评分，希望有一天患者能利用这些信息来降低患病风险。在最新一期的《自然·医学》杂志中，美国麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所团队发表了一项重要研究，概述了他们如何选择、优化和验证10种常见疾病的检测方法。

为了优化评分系统，布罗德临床实验室首席科学官尼尔·列侬团队首先梳理了文献，寻找已在至少两种不同遗传血统的人群中进行过测试的多基因风险评分。他们同时搜索了患者可通过医疗、筛查和生活方式改变来降低疾病风险的分数。

这次研究人员与美国国家电子病历和基因组学网络开展了合作。该网络研究如何将广大患者的遗传数据与其电子病历整合，以改善临床护理和健康结果。对于每种情况，研究人员都确定了基因组中的确切位点，并对其进行分析以计算风险评分。再通过将测试结果与每位患者血液样本的全基因组序列进行比较，他们验证了所有这些位点都可准确地进行基因分型。

研究人员分析了2500名祖先多样化群体的疾病风险。大约五分之一的参与者被发现至少患有10种疾病中的一种。这一研究为未来基因组医学的发展和临床应用奠定了坚实的基础，也为个性化医疗和疾病预防提供了新的可能性。

（图片来源：摄图网）

技术价值观察

精准医疗是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的。

产业链剖析：从精准医疗产业链来看，上游主要涵盖药物、技术等研发环节和药品、制剂、设备、器械等生产环节;中游主要涵盖以细胞储存、基因检测为代表的精准预防环节，以基因检测、细胞检测、液体活检为代表的精准诊断环节，还有以细胞治疗、基因治疗为代表的精准治疗环节;下游主要为相关产品和服务通过线上和线下零售药店、各级医院等，提供给居民用户。

研究人员通过分析基因组中数百万个微小的遗传差异，就可预测一个人一生中患某种疾病的几率，处于精准医疗产业链的中游环节。

宏观市场观察

全球精准医疗行业以精准诊断、精准治疗为核心

精准医疗行业主要包括精准预防、精准诊断、精准治疗三大细分市场，在目前阶段，精准诊断、精准治疗为精准医疗核心环节。其中，精准诊断又包括基因诊断、分子诊断、免疫诊断;精准治疗又包括基因治疗、免疫治疗、细胞治疗和康复治疗。

2022年全球精准医疗行业市场规模达到834亿美元

2022年，全球精准医疗行业市场规模达到834亿美元。预计到2028年，全球市场规模将超过1600亿美元，2023-2028年的年均复合增长率达到12%。

基因测序技术壁垒较高

基因测序、细胞与基因治疗(CGT)作为中国精准医疗行业的核心，是反应精准医疗市场规模及走向的关键。其中，基因测序仪的技术壁垒比较高，国内能够量产临床级基因测序仪的厂商只有华大集团的华大智造，其他厂商主要和Illumina、Thermo Fisher以及华大智造联合开发。

中国精准医疗技术赛道热力图

根据前瞻产业热力图显示，目前精准医疗关键技术强相关的城市集群主要集中在华北、粤港澳大湾区，尤其是广东省深圳市成为重点发展区域。这些城市群已投入大量政策、资金、环境和人才资源用于精准医疗研发，成为潜在的精准医疗技术发展中心。根据热力图的分布粤港澳大湾区地区有极大的可能性成为精准医疗技术的先导区域。重点关注广东省深圳市龙岗区、广东省深圳市宝安区、北京市朝阳区等地的相关企业，以及这些地方对精准医疗产业发展的投资环境和潜力市场。

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更多本行业研究分析详见前瞻产业研究院《全球精准医疗行业发展前景预测与投资战略规划分析报告》

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