前瞻基因产业全球周报2021年第27期：我国科学家团队发布“女娲”基因组资源

我国科学家团队发布“女娲”基因组资源

中国科学院生物物理研究所徐涛院士团队和何顺民研究员团队合作，在国际学术期刊Cell Reports在线发表了题为“NyuWa Genome Resource: A Deep Whole Genome Sequencing-Based Variation Profile and Reference Panel for the Chinese Population”的文章，介绍了该团队关于“女娲”(NyuWa)中国人群基因组资源库的工作。研究团队以中国神话中创造人类的女娲命名，构建了中国人群的遗传变异图谱和首个数千人级别公开可用的中国人群单倍型参考面板，构建了包含7106万SNPs 和819万 InDels的中国人群遗传变异图谱,将所有结果整合为中国人群基因组资源库NyuWa，旨在促进中国和亚洲人群的遗传学和精准医学研究。

安序源首个第四代基因测序仪研发制造基地正式落户

近日，安序源首个第四代基因测序仪研发制造基地项目签约仪式在无锡锡山隆重举行。安序源的第四代基因测序仪研发制造基地规划为仪器生产、试剂检验、生物芯片、样本制备四大区域，可实现第四代纳米孔基因测序仪、配套试剂及芯片的全线生产，同时建设有配套的QC、QA及仓储部分，所有建设标准均符合ISO13485、GB5007-2013洁净厂房设计规范及医疗器械质量管理规范的要求。该基地预计2022年建成投产，将为2023年进一步商业化打下坚实的基础。 

深圳细胞和基因产业促进条例征求意见：拟支持医疗机构在辅助临床诊断中运用基因诊断技术

《深圳经济特区细胞和基因产业促进条例（征求意见稿）》发布，提出鼓励基因技术研发使用。《条例（征求意见稿）》对开展基因测序技术、生物信息分析技术的研究，开发具有核心知识产权的基因测序工具以及配套设备、软件和数据库等给予支持，并鼓励企业和科研机构参与制定基因测序、生物信息分析相关的国际标准、国家标准、行业标准和团体标准。支持医疗机构在辅助临床诊断中运用基因诊断技术。

生物技术公司Entos与BioMarin宣布就Fusogenix药物输送平台候选产品达成协议

临床阶段生物技术公司Entos Pharmaceuticals, Inc.宣布与BioMarin Pharmaceutical Inc.宣布已经达成了一项协议，Entos将把其Fusogenix核酸递送技术应用于BioMarin管道中具有前景的基因治疗候选药物。根据该协议，Entos将为BioMarin创造特别配方的候选产品。

临床研究组织Emmes与MedGenome宣布启动基因组学战略合作

致力于支持公共卫生和生物制药创新的临床研究组织（CRO）Emmes宣布与MedGenome建立合作关系，旨在通过人类基因组学为罕见疾病患者加速突破性治疗。两家公司将合作把患者的流行病学、表型和基因组数据纳入定制的疾病登记册，以加强研究设计，支持患者招募。

基因疗法公司Adverum Biotechnologies暂停AAV基因治疗药物ADVM-022的II期临床试验

美国基因疗法公司Adverum Biotechnologies Inc.暂停了其AAV基因治疗药物ADVM-022用于治疗糖尿病性视网膜病变黄斑水肿（DME）的II期临床试验，原因是一例受试者在接受单次高剂量治疗30周后，出现了眼压过低、炎症以及失明等严重不良反应，引发了业界对该药物安全性的担忧。

基因技术公司Tesis Labs宣布更名为Tesis Biosciences

靶向基因测序公司Tesis Labs宣布更名为Tesis Biosciences，以反映该组织越来越注重通过与重要的医疗保健利益相关者的合作关系推进临床研究和诊断计划。Tesis Biosciences公司为医生、医院和研究人员提供工具，包括先进的基因测试，以帮助病人克服和预防主要的慢性病，如癌症、心脏、肺部和阿尔茨海默氏病。

肿瘤学Novocure宣布肿瘤电场疗法联合PD-1抑制剂帕博利珠单抗和DNA甲基化剂替莫唑胺2期临床试验最新数据

肿瘤学公司Novocure宣布了一项2期临床试验的最新数据。该试验旨在评估其肿瘤电场疗法，联合PD-1抑制剂帕博利珠单抗，和DNA甲基化剂替莫唑胺，治疗新确诊的胶质母细胞瘤成人患者的安全性和有效性。试验结果表明，在随访时间大于9个月的患者中，主要终点的中位无进展生存期至少为11.2个月，24%的患者达到部分至完全缓解。

埃博拉候选疫苗INO-4201进行异源强化临床试验

生物技术公司INOVIO宣布作为一项随机、安慰剂对照的1b期临床试验的一部分，一些志愿者已经被注射了基于DNA的埃博拉候选疫苗INO-4201。该试验将评估INO-4201是否可作为先前接种过rVSV-ZEBOV的健康志愿者的加强剂，rVSV-ZEBOV是一种经FDA和EMA批准的基于病毒的载体型埃博拉疫苗。

国家药监局成立医用高通量测序标准化技术归口单位

国家药监局决定成立医用高通量测序标准化技术归口单位。医用高通量测序标准化技术归口单位主要负责医用高通量测序专业领域的基础通用标准、产品标准、方法标准、管理标准和其他相关标准制修订工作。第一届医用高通量测序标准化技术归口单位秘书处由中国食品药品检定研究院承担。国家药监局医疗器械标准管理中心负责业务指导。

加拿大卫生部已批准CRISPR基因编辑的干细胞衍生疗法VCTX210的临床试验申请

制药公司ViaCyte和CRISPR Therapeutics联合宣布，加拿大卫生部已批准CRISPR基因编辑的干细胞衍生疗法VCTX210的临床试验申请，用于治疗1型糖尿病。VCTX210的1期临床试验旨在评估它在1型糖尿病患者中的安全性、耐受性和免疫逃逸特征，预计在年底前开始患者注册。

基因编辑公司Graphite Bio宣布在GPH101治疗镰状细胞病的1/2期临床试验中招收首位患者

临床阶段的新一代基因技术公司Graphite Bio宣布在GPH101治疗镰状细胞病的1/2期临床试验中招收了第一位患者，这是一种研究性的基因编辑自体造血干细胞疗法，旨在直接纠正导致镰状细胞病的基因突变。该公司预计在2022年上半年用GPH101治疗首例患者，预计在2022年底获得初步概念验证数据。

基因大数据服务公司Helix与Cue Health宣布达成一项新合作

基因大数据服务公司Helix与医疗技术公司Cue Health Inc.宣布达成一项新合作，为在Cue的家用分子COVID-19测试中检测出阳性的个人提供帮助，了解自身感染病毒类型，这是一项关于SARS-CoV-2病毒更广泛研究的一部分。这项合作进一步建立在Cue之前宣布的实时变体跟踪和测序平台之上，该平台将利用谷歌云的人工智能和ML。

达普生物发布星海单细胞测序系统

近日，达普生物凝聚团队结晶，成功研发的高通量、高效率、低成本可用于单细胞测序的系统——星海单细胞包裹仪正式上市。据介绍，达普生物星海单细胞测序系统，作为新一代微流控单细胞测序技术系统，可快速实现大量单细胞及其转录组标记，高效完成单细胞包裹与单细胞测序文库构建，帮助科研工作者和临床诊断全面解决单细胞测序样本制备问题。

药明生基美国费城扩建基地投入运营，提升三倍检测产能服务全球客户

近日，药明康德旗下专注于细胞和基因疗法的CTDMO药明生基宣布，公司在美国费城Navy Yard基地扩建的全新高端检测实验室已正式投入运营。投产后将使公司高端检测产能提升三倍，从而更好地满足全球客户对细胞和基因疗法产品日益增长的需求。此次投入运营将大幅提升公司现有的分析开发和高端检测能力及规模，进一步增强药明生基细胞和基因疗法一体化CTDMO平台能力。

华大智造与中疾控传染病所公开多时点测序数据输出及序列分析Ⅰ期成果

近日，在第十六届国际基因组学大会，华大智造与中国疾病预防控制中心传染病预防控制所联合公开了一项科研攻关项目的最新成果——多时点测序数据输出及序列分析。目前，该项技术已开展了第一阶段的测试和验证，结果表明：这一技术改变了既往二代测序时需要测序完成后才获取序列进行分析的模式，测序过程中分时点进行测序数据输出及分析，可在公共卫生防控中更及时响应病原微生物快速鉴定及精准溯源。

生物制药公司GenSight Biologics第二例RP患者接受GS030光遗传学疗法治疗恢复部分视觉功能

生物制药公司GenSight Biologics宣布，第二例晚期视网膜色素变性患者在接受GS030光遗传学疗法治疗后，部分恢复了她的视觉功能。这一结果进一步展现了光遗传学治疗常见致盲遗传病的潜力。GS030将单次玻璃体内注射的基因疗法与可穿戴光电视觉刺激设备相结合，使用优化的腺相关病毒载体，将编码光敏视蛋白ChrimsonR的遗传指令送入患者视网膜中央凹的神经节细胞。

乐普生物CG0070注射液获国家药品监督管理局批准

近日，乐普生物/CG Oncology公司CG0070注射液临床试验申请已获得国家药品监督管理局批准，将在国内开展治疗非肌层浸润性膀胱癌的I期临床研究。CG0070是一款溶瘤病毒抗肿瘤药物，是一种基因修饰的5型腺病毒，被修饰后包含癌症选择性启动子E2F-1和免疫细胞刺激因子GM-CSF基因，选择性地在Rb调控缺陷的肿瘤细胞内复制并裂解肿瘤细胞。癌细胞的破裂会释放出肿瘤源性抗原和随病毒一起表达的GM-CSF，从而刺激全身性抗肿瘤免疫反应。

生物制药公司Zentalis Pharmaceuticals宣布FDA授予口服WEE1抑制剂ZN-c3快速通道资格

生物制药公司Zentalis Pharmaceuticals宣布，美国FDA已授予该公司的口服WEE1抑制剂ZN-c3快速通道资格，用于治疗复发或持久性子宫浆液性癌。ZN-c3是一款潜在“first-in-class”的WEE1口服抑制剂。WEE1是一种DNA损伤反应蛋白，抑制它的活性可以导致携带DNA损伤的癌细胞在损伤未修复的情况下进入有丝分裂，促进细胞的死亡。

纳昂达全新自主研发NEXome Core Panel测评数据表现优异

纳昂达生物科技有限公司正式发布全新自主研发的全外显子基因检测组套NEXome Core Panel，并同时公布了详细数据。NEXome Core Panel的靶区选取主要基于最新版本Refseq和CCDS数据库。NEXome包含约40万条单独合成、单独质控的单链DNA探针，靶向34.7 Mb基因组区域。

《Protein & Cell》：揭示衰老减弱葡萄膜炎的发生机制

近期，中山大学中山眼科中心苏文如团队在《Protein & Cell》上发表了研究论文。该研究基于自身免疫性葡萄膜炎小鼠模型，通过单细胞测序进一步揭示了衰老对自身免疫性疾病的影响以及其潜在的免疫机制。该研究首次对年轻和老龄鼠中的正常组以及葡萄膜炎模型组的淋巴结进行了单细胞测序。分析结果表明，在正常情况下，相比于年轻小鼠，老龄小鼠表现为炎性，调节性并存的免疫图谱，提示了二者存在不同的免疫反应。

《Nat Commun》：超低频变异低深度检测技术QBDA，助力MRD液体活检实现精准定量

近日，阅尔基因的科学家和MD Anderson癌症研究中心合作在知名期刊《Nature Communications》上发布了一项可对低于0.01%VAF的体细胞突变进行精确定量的研究。团队通过将分子标签技术与抑制探针置换扩增等位基因富集技术相结合，发明了新的定量BDA方法，克服了BDA的潜在偏差，实现了更为精准的VAF定量。与同类技术相比，QBDA仅需6~20ng的DNA起始量，同时测序深度降低了10倍以上。

《Nat Commun》：开发出优化碱基编辑器的新策略

在一项新的研究中，来自美国莱斯大学的研究人员试图通过提前微调CRISPR碱基编辑策略来避免基因编辑错误。他们将理论和实验结合起来开发出一种构建更好的碱基编辑器的综合方法，其中碱基编辑器在单碱基分辨率下靶向修复有问题的DNA。相关研究结果近期发表在《Nature Communications》期刊上。

《NEJM》：临床试验表明新型基因疗法可让甲型血友病在多年内稳定表达VIII因子

根据来自美国费城儿童医院的研究人员领导的一项新的临床研究，一种治疗甲型血友病的新型基因疗法导致患上这种疾病的患者所缺乏的凝血因子在体内持续表达，从而减少了---在某些情形下完全消除了---痛苦的、可能危及生命的出血事件。这项1/2期临床试验是首次证实甲型血友病患者在接受基因治疗后凝血因子VIII水平保持稳定。相关研究结果发表在《NEJM》期刊上。

泛生子发布两项基于Seq-MRD和FusionScan Plus产品最新研究成果

近日，在美国分子病理学会举办的2021线上年会上，泛生子发布了两项基于Seq-MRD®和FusionScan Plus产品的最新研究成果。Seq-MRD®可对B淋系恶性肿瘤微小残留病 （MRD）进行检测，FusionScan Plus可同时检测广泛基因突变和基因融合。

《Nature Medicine》：scDNA-seq分析揭示MDS综合症儿童患者基因突变自我纠正机制

近日，研究团队在国际学术期刊《Nature Medicine》上发表了研究文章。研究团队通过分析SGR在MDS儿童中的作用，揭示了SAMD9/SAMD9综合征克隆造血的临床演化、遗传特征和轨迹。研究发现，如果儿童出生时携带SAMD9和 SAMD9L基因的特定突变，则其可能容易患MDS。携带种系SAMD9/9L突变的儿童患者可以潜在地自我纠正，而无需进行侵入性骨髓移植。数据表明，携带SAMD9和SAMD9L突变的MDS患者有一个克隆战场：导致良性或高风险白血病改变的不同遗传事件争夺血液系统中的主导地位。

《科学》子刊：科学家开发利用负压递送DNA疫苗的方法，可促进疫苗快速、高效响应

近期，《科学进展》杂志发表了一项来自罗格斯大学科研团队的新成果，科学家们从“拔罐”中获得灵感，在注射DNA后施加负压，竟然能够大幅度提升免疫效果，可达单纯注射的百倍以上。研究者还改变了各种条件，发现质粒的表达与负压施加的时间、注射的DNA的量、使用的设备都没有关系，只与压力大小有关。研究者认为，这种新的转染方法以后不仅可以用于疫苗，对于需要快速应对的疾病也是很好的治疗手段。

基因编辑助力苜蓿单倍体诱导技术突破

近日，生物所作物高光效功能基因组团队林浩课题组借助基因编辑技术成功实现蒺藜苜蓿体内单倍体诱导，为豆科牧草及作物单倍体育种体系建立提供新突破路径。该项研究工作利用基因编辑技术首次将ZmDMP介导的玉米单倍体诱导体系成功拓展至豆科植物中，为解析豆科植物单倍体诱导机制，创建紫花苜蓿、大豆等豆科牧草和作物单倍体育种技术体系奠定重要基础。相关研究成果发表在《植物生物技术杂志》。

Nature Human Behaviour：揭示多基因疾病未被自然选择剔除之因

近日，上海交通大学生物医学工程学院的林关宁课题组在Nature Human Behaviour发表了题为《A selection pressure landscape for 870 human polygenic traits》的研究工作。林关宁团队利用870个多基因性状的全基因组关联研究的数据，使用了多种计算模型对它们随时间的选择压力进行了全面分析，定量分析了这些表型在四个时间尺度所受的自然选择压力的大小、形式及方向。研究结果表明：除了少数例外，大部分的多基因遗传病确实正在被自然选择清除，但清除的速度被各种基因组的局部特征所拖累，导致这种清除并不彻底。

Nat Commun：基于CRISPR基因编辑技术的疗法或会产生携带致癌突变的细胞！

近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上题为“A systematic genome-wide mapping of oncogenic mutation selection during CRISPR-Cas9 genome editing”的研究报告中，美国国立卫生研究院等机构的科学家们通过研究发现，基于CRISPR -Cas9的基因编辑或许会让细胞产生于癌症相关的基因突变形式，这些研究发现强调了对接受基于CRISPR -Cas9的基因编辑疗法来修饰癌症相关基因突变患者及时监测的必要性。

Sci Rep：特殊的酪氨酸基因点突变或会让机体更易于患上非酒精性脂肪肝

近日，一篇发表在国际杂志Scientific Reports上题为“Albino mice with the point mutation at the tyrosinase locus show high cholesterol diet-induced NASH susceptibility”的研究报告中。研究人员研究了一类名为C57BL/6（或B6）的特殊小鼠品系，日本筑波大学等机构的科学家们通过研究发现，携带酪氨酸基因点突变的白化病小鼠相比携带非突变基因的小鼠而言或许更易于患上NASH。

PLoS Genet：携带至少两个PIK3CA基因的突变拷贝或许才会使乳腺癌更具侵袭性

近日，一篇发表在国际杂志PLoS Genetics上题为“Positive correlation between transcriptomic stemness and PI3K/AKT/mTOR signaling scores in breast cancer， and a counterintuitive relationship with PIK3CA genotype”的研究报告中。研究人员利用来自近3000份乳腺癌肿瘤的公开可用数据，并应用计算方法来推断PI3K的活性和干性，他们发现，侵袭性的肿瘤或许有着更高的PI3K活性已经更高级别的干性程度；然而，研究者惊讶地发现，仅携带一个PIK3CA突变拷贝的癌细胞或许具有较低水平的干性，而且潜在的侵袭性较低。

生物制药公司Recludix Pharma宣布完成6000万美元A轮融资

生物制药公司Recludix Pharma宣布完成6000万美元A轮融资，并推出了专有平台技术、三个SH2域抑制剂项目并任命新首席执行官Nancy Whiting博士。Recludix已经建立了一个专有平台，以发现具有挑战性的蛋白质目标的有效和选择性抑制剂。该平台包括定制生成的DNA编码库，大规模并行确定结构活性关系，以及确保化合物选择性的专有筛选工具。

新药研发商Generate Biomedicines宣布完成3.7亿美元B轮融资

新药研发商Generate Biomedicines宣布完成3.7亿美元B轮融资，以推进其新型药物生成平台发展。本轮融资包括创始人Flagship Pioneering以及几个机构联合投资者，Generate平台可以快速生成抗体、肽、酶、细胞和基因疗法，以满足任何治疗需求。

北海康成通过港交所上市聆讯

专注于罕见病用药的北海康成通过港交所上市聆讯，摩根士丹利和杰富瑞为其联席保荐人。北海康成成立于2012年，是立足中国、专注于罕见病的生物医药公司，致力于研究、开发及商业化生物科技疗法。截至最后实际可行日期，公司已打造一个由13个拥有巨大市场潜力的药物资产组成的全面的管线。

转基因大豆迎来发展机遇

我国大豆产量不足的主要原因并不是种植面积不够，而是由于对转基因技术的限制。由于转基因农作物在长期食用后对人身体的影响存在不确定性，因此我国对于转基因作物有着较为严苛的管控。必须先申请安全证书，随后通过审定和获得生产许可证才可以进入商业化。而我国对于生物安全证书有着较为严苛的获批流程，且时间周期较长，因此我国目前还没有允许可量产化的转基因大豆品种。虽然转基因技术在我国仍有所限制，但在全球已经广泛应用，尤其是广泛应用在一般粮食作物大豆中。2019年全世界转基因大豆种植面积达9190万公顷，占当年全世界大豆总收获面积的74.92%。

由于没有批准转基因大豆的种植，我国大豆单产远低于世界平均水平，目前我国大豆单产水平仅约1.95吨每公顷，低于世界平均水平的2.77吨每公顷，远低于美国的3.19吨每公顷。

随着问题的逐渐突出，我国也意识到了大豆安全的问题，2021我国已批准了首个转基因大豆品种安全证书，国产转基因大豆将迎来发展机遇。

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