人类是如何失去尾巴的?新研究发现一种基因突变让2000万年前人类失去尾巴

Emma Chou

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一项新研究表明,人类的祖先都有尾巴,研究人员可能已经发现了导致人类和某些灵长类动物失去尾巴的基因突变。

来自纽约大学朗格尼健康学院和纽约大学坦顿工程学院的一组研究人员发现,TBXT基因(在所有两侧对称动物中都存在)有一种突变,这种突变在猿类和人类中存在,但在猴子中没有。

该研究的主要作者Bo Xia等专家表示,TBXT基因的突变中间包含300个基因字母。这种突变可能导致某些灵长类动物的尾巴在大约2000万年前消失。人类在胚胎时期确实有尾巴,但随后失去了尾巴,与椎骨融合形成尾骨。

“在这里,我们提供的证据表明,尾巴缺失的进化是由一个单独的Alu元素插入古人类祖先的基因组介导的。我们证明,这个Alu元件插入到TBXT基因(也称为T或Brachyury)的内含子中,与邻近的祖先Alu元件在基因组反向方向编码,并导致一个古人类特有的替代剪接事件。”

他们继续说:“我们认为,在古人类谱系中,尾巴的丧失与潜在神经管缺陷的适应成本有关,这种古老的进化权衡可能会继续影响今天的人类健康。”

目前还不能确定TBXT突变确实是尾巴缺失的原因,但康奈尔大学的塞德里克·费肖特表示,“这是人们最确凿的证据。”

著名的博物学家查尔斯·达尔文在他19世纪的著作《人类的起源》中发现了人类和我们祖先的解剖结构的变化,但不能确定尾骨是古老的尾巴。

达尔文写道:“我认为尾骨与某些肌肉相连,但我怀疑它不是一个退化的尾巴。”

其他原始人(也被称为类人猿),包括大猩猩、猩猩、黑猩猩和倭黑猩猩都没有尾巴。

研究人员在研究中写道,这种突变和缺少尾巴可能会影响人类健康。

根据密歇根州立大学的研究,最古老的灵长类动物化石是在大约6600万年前灭绝的,它们有尾巴,但已知的最古老的猿类——被称为Proconsul——没有尾巴。

人们普遍认为,Proconsul在大约1500万年前就灭绝了。Proconsul于1909年通过部分颌骨首次被确认。

在不同的物种中,已经发现了31种与尾巴发育有关的基因。

当Bo Xia和其他研究人员将6种类人猿和9种有尾巴的猴子进行比较时,他们在类人猿和人类中发现了这种突变,但在猴子中没有。 

研究人员随后使用基因工程小鼠来观察TBXT突变是否与尾巴有关。大多数胚胎未能发育出尾巴,但有一个长出了短尾巴。

研究人员写道:“长期以来,人们一直推测,原始人的尾巴减少是两足运动的原因之一,它们的进化过程与尾巴的减少相吻合。”

这项研究于本月早些时候发表在预印本服务器bioRxiv上。

前瞻经济学人APP资讯组

论文原文:

https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.09.14.460388v1.full.pdf

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