前瞻基因产业全球周报第104期：华大智造起诉Illumina 称其欺诈获得测序专利

华大智造起诉Illumina  称其欺诈获得测序专利

1月11日，华大集团旗下华大智造（MGI）已经起诉加州Illumina公司违反联邦反垄断和不正当竞争法律， 声称Illumina公司使用“欺诈行为”来获取或执行三个针对华大基因的测序专利，并以此阻止华大智造CoolMPS 高通量测序试剂套装进入美国市场。

基因支配衰老的遗传学途径被发现

西班牙安达卢西亚发展生物学中心（CABD）的研究人员发现sul-2抑制剂STX64能够改善线虫神经退行性疾病模型的症状，于是他们进一步在小鼠模型中对此进行了验证，发现对小鼠进行局部和全身的STX64治疗均能达到逆转由β-淀粉样蛋白(βA)积聚引起的认知功能衰退的效果，说明STX64有可能成为治疗神经退行性疾病的潜在药物。相关研究发表在《Nature》上。

一大类哺乳动物基因在将相邻精子连接在一起的细胞质桥上并不完全共享

近日，研究员通过一项对包括小鼠、猕猴和男性在内的生物体精子的新研究，发现一大类哺乳动物基因在整个精子发育和分化过程中并非完全共享。这一发现解释了为何睾丸中的基因表达模式往往相对于其他所有组织表现出异常。相关研究结果于2021年1月14日在线发表在Science期刊上，论文标题为“Widespread haploid-biased gene expression enables sperm-level natural selection”。

艾德生物一个第三类体外诊断试剂获医疗器械注册证

近日，艾德生物公布公告称，国家药品监督管理局在其网站上发布《2021年01月13日医疗器械批准证明文件（准产）待领取信息发布》，公司的一个第三类体外诊断试剂获得医疗器械注册证。产品名称：人类SDC2基因甲基化检测试剂盒（荧光PCR法）；注册证编号：国械注准20213400007。

查尔斯河实验室与驾玉生物合作，扩大生物制药服务能力

1月14日，查尔斯河实验室宣布，已与生物制药行业端到端质量管理服务商驾玉生物达成战略合作伙伴关系。该合作伙伴关系将扩大Charles River的生物制品检测能力，并有助于满足其对于生物制药产品（尤其是细胞和基因疗法）的需求，从而重申了公司作为全球发展合作伙伴的承诺。

因美纳NextSeq™ 550Dx基因测序仪正式上市并完成首台装机

1月16日，因美纳宣布基于下一代测序技术（NGS）的NextSeq™ 550Dx基因测序仪正式在国内上市。2020年10月，NextSeq™ 550Dx获得中国国家药品监督管理局（NMPA）的批准用于临床人源样本的人类DNA检测诊断，成为因美纳在中国第二款获临床应用批准的测序产品。不久前，首台NextSeq™ 550Dx在上海成功安装开机，翻开这一创新产品服务于中国临床诊断的全新篇章。

杜氏肌营养不良症(DMD)基因疗法，辉瑞对首例患者给药治疗

辉瑞（Pfizer）近日宣布，评估基因疗法PF-06939926治疗杜氏肌营养不良症（DMD）男孩疗效和安全性的3期CIFFREO研究已对首例患者进行了给药治疗。该研究预计将在全球15个国家的55个临床试验点入组99例年龄4-7岁、非卧床（ambulatory）DMD男性患者。首例患者已于2020年12月29日在西班牙巴塞罗那的一个临床试验点给药治疗。

基因测序公司Illumina计划开展多个癌症早筛合作

近日，基因测序公司Illumina在JPM健康大会上透露将围绕旗下全癌种检测产品TruSight Oncology 500（TruSight），与百时美施贵宝、默克、Myriad Genetics和Kura Oncology等企业建立了合作关系，在癌症基因组学领域深耕。当前，TruSight分析仅用于研究用途，Illumina方面计划今年在欧洲和美国将该产品作为一种体外诊断测试推向市场，拓宽其应用范围。

美国FDA授予慢病毒造血干细胞基因治疗再生医学高级疗法称号

1月14日，基因疗法公司Orchard Therapeutics宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予OTL-200再生医学高级疗法（RMAT）称号，OTL-200是一种用于治疗异染性脑白质营养不良的研究性体内外自体造血干细胞（HSC）基因疗法。2020年底，FDA批准了该公司OTL-200的研究性新药申请，该疗法也于近期在欧盟获得批准。

基因检测公司Personal Genome Diagnostics与QIAGEN达成合作

1月13日，基因检测公司Personal Genome Diagnostics Inc. 宣布与QIAGEN达成合作，为分子实验室提供全面的基因组图谱测试和临床决策支持。根据该非独家协议，PGDx将负责PGDx elio™肿瘤产品和试剂盒解决方案的分销。购买PGDx elio产品的实验室将可以选择从QIAGEN获得标准化报告，该报告由专业指南驱动，用于简化病例审查和签出。

基因疗法公司Akouos与Blueprint Genetics宣布合作推出Resonate计划

1月11日，致力于为致残性听力损失患者开发潜在基因疗法的精准基因医学公司Akouos, Inc.和Blueprint Genetics宣布推出Resonate计划。该计划为符合条件的听觉神经病变患者提供基因测试，参与者、患者的保险或医疗服务提供者均无需支付任何费用。

基因编辑公司Editas Medicine宣布FDA批准启动EDIT-301临床试验

1月11日，基因编辑公司Editas Medicine, Inc.宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准启动EDIT-301临床试验，公司可以开始给患者配药。在加入RUBY试验的疗效阶段之前，公司需要开发并向FDA提交改进后的药效检测方法。EDIT-301是一种实验性的、体内外基因编辑细胞药物，正在开发用于治疗镰状细胞疾病。

生物制药公司Lysogene启动LYS-GM101治疗GM1神经节苷脂病的临床试验

1月11日，针对中枢神经系统疾病的基因治疗公司Lysogene宣布已获得MHRA和研究伦理委员会的批准，在英国启动LYS-GM101治疗GM1神经节苷脂病的基因治疗临床试验，该病是一种严重的、危及儿童生命的疾病。这是一项全球多中心、单臂、两阶段、适应性设计的临床试验，该公司预计将在2021年上半年为首例患者配药。

生物技术公司Rocket Pharmaceuticals宣布新的建设研发和生产设施

1月11日，临床阶段生物技术公司Rocket Pharmaceuticals, Inc.宣布计划建立新的研发、化学、制造和控制部门，该部门也将作为公司在新泽西州Cranbury的新总部，新工厂将支持公司不断增长的慢病毒（LV）和腺相关病毒（AAV）基因疗法产品线的临床开发，从发现到关键试验，并为未来潜在的扩展和商业化提供空间。

生物技术公司InterVenn Bioscience获得基础专利和CLIA实验室认证

1月13日，生物技术公司InterVenn Biosciences宣布，在推进全球首个基于糖蛋白组学的LDT（实验室开发测试）方面取得了多个里程碑。该公司的首个诊断产品--卵巢癌无创液体活检检测，将于2021年上半年获得初步临床试验V.O.C.A.L.™的最终数据；而InterVenn的现场实验室也于近日获得CLIA认证，将其检测结果提供给医疗界。

Resolution Bioscience宣布与Mirati Therapeutics达成合作

1月11日，生物技术公司Resolution Bioscience, Inc.宣布与临床阶段靶向肿瘤公司Mirati Therapeutics, Inc.签订了一项配套诊断协议。作为协议的一部分，Resolution的ctDx™液体活检技术将用于帮助识别可能从Mirati的KRAS G12C抑制剂研究疗法中获益的非小细胞肺癌（NSCLC）患者。这种快速和非侵入性的检测是为了检测可操作的NSCLC突变，如KRAS G12C。

珀金埃尔默的新型冠状病毒核酸检测试剂盒获得FDA紧急使用授权

1月14日，珀金埃尔默的新型冠状病毒核酸检测试剂盒获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的紧急使用授权，用于检测没有症状或其他原因怀疑感染COVID-19的个体。根据FDA公布的对比数据，在已报道的授权COVID-19分子诊断检测中，PerkinElmer检测试剂盒的检测限（LoD）最低，被认为是最灵敏的检测方法。

中国专家学者取得基因编辑治疗研究创新突破

近日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院专家洪佳旭和上海交通大学系统生物医学研究院蔡宇伽教授携手获得突破性的新成果。他们率先发明了基因治疗递送载体，融合了基因编辑和递送技术。该项被命名为HELP的治疗技术，在通过切割病毒的基因组、使其降解的同时，还可以清除三叉神经节内潜伏的病毒，从而根治病毒性角膜炎。

基因编辑技术使对抗超级细菌的抗生素产量增加10倍

英国约翰·英纳斯中心的研究人员利用基因编辑技术创造了一种新的蚁链霉菌菌株(Streptomyces formicae)，该菌株能大量生产具有医学前景的分子。蚁霉素是在一种非洲蚂蚁的巢穴中发现的一种细菌，这种蚂蚁使用产生可以抗生素的细菌来保护自己和食物来源不受病原体的侵害。然而，蚁链霉菌只能产生少量的抗生素。在这项新的研究中，研究人员使用CRISPR/Cas9基因组编辑技术制造出一种菌株，该菌株在琼脂平板上产生10倍以上的甲酸霉素，在液体培养中甚至能生产更多。

基于AAV病毒载体的基因疗法有望治疗结节性硬化症

近日，来自美国麻省总医院（MGH）的研究团队表示基因疗法能够有效地治疗表达导致结节性硬化症的突变基因TSC2的小鼠。研究人员开发了一种基因疗法，它使用一种携带编码结节蛋白浓缩形式的DNA的腺相关病毒载体（AAV），这种结节蛋白浓缩形式的功能就像正常的全长结节蛋白。相关研究发表在《Science Advances》上。

科学家研究开发出基于宏基因组的亚胺还原酶工具箱

近日，中国科学院天津工业生物技术研究所研究员朱敦明、吴洽庆带领的生物催化与绿色化工团队，与英国曼彻斯特大学教授Nicholas J. Turner、英国Prozomix公司合作，开发出基于宏基因组的亚胺还原酶筛选与表征的工具箱。该研究基于宏基因组文库和基因组数据库的生物信息学分析，为进一步拓展亚胺还原酶的合成应用提供新的策略和方法，也为高效构建其他酶工具箱提供新思路。

《Nature Genetics》：基因变异会对一些小分子的浓度产生剧烈影响

近日，在一项国际研究中，柏林卫生研究所（波黑）和柏林查理特大学的科学家与来自英国、澳大利亚和美国的同事联手，发现了数百种以前未知的基因变异，这些变异有时会对这些小分子的浓度产生剧烈影响。研究人员在《Nature Genetics》杂志上发表了他们的发现。

基因组中串联重复序列的突变或在自闭症谱系障碍发生中扮演关键角色

近日，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，名为串联重复序列（tandem repeats）的特定DNA区域所发生的突变或在自闭症谱系障碍（ASD）发生过程中扮演关键角色。相关研究发表在《Nature》上。

基因编辑公司Homology Medicines获辉瑞6000万美元投资

一年一度的摩根大通医疗健康年会在1月11日至1月14日在线上举行。辉瑞董事长兼首席执行官Albert Bourla博士在大会期间披露，PBGI目前已经向4家生物技术公司进行投资，累计投资达到1.2亿美元。其中基因编辑公司Homology Medicines获得最大一笔投资，金额达到6000万美元。该公司主要疗法HMI-102用于治疗成人苯丙酮尿症（PKU），正处于临床1/2期阶段。

希曼基因完成数百万元天使融资，用于克隆实验样品开发

1月15日，商业化宠物克隆企业希曼基因宣布获得数百万元天使投资，投资方为武盾保安、趣品科技。据悉，本轮融资所得将主要用于克隆实验样品开发，完成实验克隆犬、猫、白鼠以及基础公司运营与团队建设。希曼基因是从事动物基因科技的国家高新技术企业，实现了从动物基因检测、基因编辑、细胞治疗到动物克隆的动物生命周期管理闭环。

诊断技术公司Delfi Diagnostics宣布完成1亿美元A轮融资

据悉，诊断技术公司Delfi Diagnostics, Inc.宣布已完成1亿美元A轮融资，本轮融资由OrbiMed领投，现有投资者包括Menlo Ventures、Samsara Biocapital、Illumina Ventures、AV8 Ventures等多位投资者。融资所得资金将用于扩大癌症研究人员和机器学习专家团队，并通过多项前瞻性临床研究来验证其下一代液体活检技术。

生物技术平台开发商Earli完成4000万美元A轮融资

1月12日，生物技术平台开发商Earli宣布已完成4000万美元A轮融资，本轮融资由Khosla Ventures领投，还有Perceptive Advisors、Casdin Capital等跟投。据悉，该公司正在创造一种名为 "合成活检 "的新平台技术，该技术利用基因构建使癌症产生人体通常不表达的生物标志物。

阅尔基因完成4200万美元A轮融资，BMD资本担任财务顾问

专注从事超高灵敏肿瘤测序 Panel 检测和不孕不育遗传检测的基因组学与分子诊断公司，阅尔基因（NuProbe），近日宣布完成超额认购总值4200万美元的A轮融资。本轮融资的主要投资者是博远资本和涌铧资本。融资所得款项将用于扩大其在美国和中国的商业团队，开发新的 NGS 产品，以及各多项临床产品的注册审批。BMD资本担任本轮投资的财务顾问。

达安基因2020年业绩预告：盈利超过20亿元，同比增长20.70倍至22.87倍

据悉，达安基因预计2020年盈利超过20亿元，同比增长20.70倍-22.87倍。报告期内，面对新型冠状病毒核酸检测试剂盒及核酸检测仪器、相关耗材的需求量大幅度增长，达安基因新型冠状病毒核酸检测试剂盒快速、高效地进入市场，并且积极参与了国内各省新冠试剂的集中采购招标,一举成为全国唯一一家在国内各省集中采购中全部中标的企业。

我国基因测序行业主要上市代表企业发展态势较好

我国基因测序行业主要上市代表企业有迪安诊断、华大基因、达安基因和贝瑞基因。2015-2020年Q1迪安诊断营业总收入呈逐年攀升态势，且远高于其他企业，2019年营业总收入为84.5亿元，稳坐行业龙头老大;华大基因营业总收入也保持增长态势，2019年营业总收入为28.0亿元，仅次于迪安诊断;贝瑞基因2019年营业总收入为16.2亿元;达安基因近4年营业总收入连年下降，2019年营业总收入为11.0亿元。

我国基因测序行业中贝瑞和华大基因毛利率水平略高于达安基因和迪安诊断

我国基因测序行业主要上市代表企业有迪安诊断、华大基因、达安基因和贝瑞基因。2015-2020年Q1期间根据行业主要代表上市企业毛利率数据来看，我国基因测序行业毛利率较高，盈利空间较大。贝瑞和华大基因毛利率水平略高于达安基因和迪安诊断，平均基本保持在50-60%;达安基因和迪安诊断平均基本保持在30-40%，近两年达安基因毛利率保持增长，2019年基本达到贝瑞、华大基因毛利率水平。