前瞻基因产业全球周报第91期：新晋诺奖得主开发5分钟新冠检测方法，基因疗法入选年度十大医疗创新

2021年度十大医疗创新：基因疗法、CD20单抗、PARP抑制剂等

近日，美国克利夫兰诊所(Cleveland Clinic)评选出了“2021年度十大医疗创新”。本次入选的创新技术/疗法，包括CD20靶向疗法ocrelizumab，用于囊性纤维化的新型药物Trikafta，丙肝泛基因型疗法，PARP抑制剂等多款创新药物。

新晋诺奖得主团队开发5分钟检测新冠方法

诺贝尔化学奖得主之一Jennifer Doudna博士率领的团队和她的合作伙伴在预印本网站medRxiv上发布了一篇论文，基于CRISPR-Cas13a技术开发了一种新型新冠病毒检测。这款检测与众不同之处在于它不需要对病毒RNA使用RT-PCR进行扩增，可以直接定量检测样本中的病毒RNA水平。研究人员还开发了一款基于智能手机相机的检测系统，让医务人员不需要复杂的仪器，就可以在实验室以外的环境中读出检测结果。

青岛华大再创“华大速度” 累计完成超过百万人份核酸检测

10月16日，随着气膜版“火眼”实验室在西海岸新区正式投入运营2天后，青岛华大“火眼”实验室累计完成1008396人份的核酸检测，高效助力青岛市全民核酸检测任务顺利收官。该实验室是借鉴国内抗疫经验，为解决突发疫情防控及缺乏生物安全实验室的地区所设计。

青岛海慈医疗集团开通自助设备申请核酸检测功能

10月18日，海慈医疗集团开通自助设备申请核酸检测功能。实名认证患者通过医院自助设备可以一键式完成挂号和核酸检测申请缴费。在挂号页面选择“便民”，进入后选择“核酸检测便民门诊”，挂号成功后可根据提示回主页面在“缴费”页面支付费用，然后到核酸采样点进行采样检查。核酸检测不需要预约。

贝瑞基因增资子公司加强肿瘤业务布局 8月已推肝癌早筛产品

10月13日，成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司公告披露，公司与关联方向共同投资的企业福建和瑞基因科技有限公司增资。本次交易完成后，公司将向福建和瑞履行实缴出资义务，福建和瑞将继续获得发展肿瘤业务的资金保障，将继续增强福建和瑞肿瘤业务研发实力，加强公司在肿瘤领域的业务布局。

基因疗法公司Orchar自体CD34+细胞基因疗法Libmeldy获欧盟批准

基因疗法公司Orchard Therapeutics宣布，欧洲药品管理局(EMA)人用医药产品委员会(CHMP)已发布一份积极审查意见，建议授予Libmeldy(编码芳基硫酸酯酶-A的冻存自体CD34+细胞)完全或标准批准，这是一款基于自体CD34+细胞的基因疗法，用于治疗异染性脑白质营养不良(MLD)。

FDA叫停Voyager基因疗法VY-HTT01治疗亨廷顿氏病

Voyager公司宣布，美国FDA对公司用于治疗亨廷顿氏病(Huntington’s disease)的基因疗法VY-HTT01的研究性新药(IND)申请发布了临床暂缓决定。FDA表示，搁置该项目主要是由于正在等待某些化学、制造和控制(CMC)问题的解决。

基因组学信息公司PierianDx与Pillar Biosciences合作 支持精准癌症治疗

10月14日，临床基因组学信息学公司PierianDx与新一代测序临床肿瘤学公司Pillar Biosciences宣布达成合作，Pillar Biosciences可以直接销售PierianDx临床基因组报告与其癌症谱系检测相结合。根据协议，PierianDx将在PierianDx环境中整合Pillar Biosciences PiVAT®生物信息学管线，为用户提供加速实施，包括检测专用变异过滤器，以产生一流的临床基因组学报告，并实现完整的样本到答案解决方案。

百赛生物正式成为美国通用测序技术公司在中国大陆地区独家代理

美国Universal Sequencing Technology(通用测序技术公司，UST)与上海百赛生物技术股份有限公司(百赛)签约合作，百赛成为UST在中国大陆地区的独家代理，将为中国广大DNA测序客户，生命科学工作者提供具有高度技术创新性的第二代测序长读长测序文库构建产品-TELL-Seq™全基因组Linked Read文库试剂盒。

迈生物发布新款国产高通量测序平台GenoLab

真迈生物发布了自主研发的新款高通量测序平台——GenoLab，开启了国产基因测序仪在科研和临床应用领域加速普及和落地的新征程。GenoLab在生殖健康、癌症检测和微生物宏基因组领域有巨大的应用空间，支持科研、医学临床、司法等行业的检测应用和数据分析，将进一步释放国产测序仪市场潜力。

诊断分析公司Genalyte的快速COVID-19抗体检测获得EUA认证

诊断分析公司Genalyte宣布其SARS-CoV-2多抗原血清学试剂盒已获得FDA的紧急使用授权(EUA)。该试剂盒可检测人体对新型冠状病毒产生的IgG和IgM抗体，进一步扩大全国范围内的抗体检测，提供高质量的快速检测解决方案。

翊清环境自研一体智能化环境病毒在线检测设备 助力新冠病毒现场快速检测

翊清环境研发的新冠病毒快速在线检测设备，实现了环境样本从采集到分析的全流程一站式自动化运行，有效地解决了现有环境新冠病毒检测技术所面临的操作复杂、耗时较长、准确率低等问题，满足了常态化疫情防控条件下国家生物安全防控体系对专项设备的需求。翊清环境是一家由清华苏州环境创新研究院污染场地修复研发团队孵化成立的环境设备领域高科技企业。

江西一医院发现RH血型新基因型 刷新全球血型数据库

江西省儿童医院10月15日发布消息称，该院近日发现了RH血型系统的一种新型D等位基因型，并已通过美国国立生物技术信息中心专家审核，刷新了全球血型数据库。据悉，今年9月26日，江西省儿童医院所提交的该变异基因特异性核酸序列在美国国立生物技术信息中心的“GenBank数据库”进行了公布，核酸序列号为MN845955。

首张人类蛋白质组测序草图绘成 为疾病新疗法提供关键信息

在人类基因组图谱(人类生命的基因“蓝图”)发布20年后，国际人类蛋白质组组织宣布，他们绘制出了人类蛋白质组首张测序草图，有望帮助科学家更好地理解生命并治疗疾病。据悉，最新蛋白质组草图囊括了人体约90%的蛋白质，有望帮助科学家更深入地了解蛋白质之间相互作用以及如何影响人类健康，从而为疾病预防和个性化医学提供重要信息。

长海医院研究团队合作开发基于低深度WGS的尿液癌症液体活检方法

上海海军医科大学长海医院泌尿外科许传亮团队联合上海沪东医院泌尿外科纪家涛团队共同开发了一种经济高效、基于尿液的液体活检方法UroCAD(Urine Exfoliated Cells Copy Number Aberration Detector)，该方法可通过低覆盖率全基因组测序分析尿液脱落细胞DNA拷贝数变异(CNV)。临床试验结果显示，UroCAD分析鉴定出尿路上皮癌的总敏感性为80.4%，特异性为94.9%。

纳米孔检测法确诊新冠感染者更快捷准确

以色列理工大学生物医学工程学院研究人员提出了一种新的新冠病毒检测方法，有望为更准确地确诊感染者铺平道路。研究人员提出的方法便克服常规的新冠病毒聚合酶链式反应(PCR)测试的缺点。将纳米孔方式技术应用于新冠病毒测试，会使检测过程更快捷、更准确。

《神经病学年鉴》：多系统萎缩致病基因或被捕获

中南大学湘雅医院神经内科江泓教授团队首次在中国大陆多系统萎缩(MSA)和散发性成年起病型共济失调(SAOA)患者中，发现了 RFC1基因AAGGG五核苷酸大片段纯合扩增重复序列的存在，提出该重复扩增可能是MSA的致病基因之一，同时报道了RFC1基因不同扩增形式在中国MSA、SAOA与正常人群中的携带率，并在国际上首次提出了RFC1谱系疾病的概念。

《Blood》：揭示VAV1基因突变导致小鼠患上T细胞肿瘤

日本筑波大学的研究人员在实验小鼠中揭示了一种名为VAV1的特定基因中的突变如何促进一种T细胞肿瘤产生。结果表明，肿瘤启动很可能是由于这些细胞本身内部的机制。这项新的研究中开发的表达VAV1突变蛋白的小鼠可能成为评估针对特定T细胞肿瘤的治疗药物的研究工具。相关研究发表在Blood上。

非免疫性胎儿水肿可通过外显子组测序来诊断

加州大学旧金山分校的研究人员利用外显子组测序技术来确定非免疫性胎儿水肿的病因。研究人员利用外显子组测序方法评估了127例原因不明的非免疫性胎儿水肿病例，37例可归结为遗传性疾病，这些病例存在胎儿腹水、胸膜或心包积液，皮肤水肿，囊性湿疹，食管半透明性增高等症状。他们发现，此次确诊的许多疾病之前都没有与非免疫性胎儿水肿(NIHF)相关联。

迄今最大规模人类嗅觉GWAS研究揭示基因变异可影响对鱼腥味的感知

在近日发表在Current Biology上的一篇文章中，冰岛大学与deCODE公司团队联合进行了一项迄今为止最大的人类嗅觉基因全基因组关联研究(GWAS)，进一步探讨了这一问题。结果显示，研究队列基因组中的TAAR5基因变异可影响人们对鱼腥味强度和不适度的感知，部分个体携带的特定TAAR5基因突变可使其感知的鱼腥味减弱。此外，该研究还发现了其他基因突变，这些突变可增强个体辨别甘草和肉桂气味的能力。

《Nature》：测量单个皮肤细胞中积累的DNA突变可预测黑色素瘤风险

美国加州大学旧金山分校和犹他大学的研究人员根据一项新的检测单个皮肤细胞中DNA突变的研究指出，早在发现任何可疑的痣之前，就可以估计最致命的皮肤癌—黑色素瘤的风险。相关研究发表在Nature上。

华大基因预计前三季度净利同比增逾8倍 主要受新冠疫情影响

10月14日晚间，华大基因发布2020年前三季度业绩预告，预计前三个季度营业收入66亿元-69亿元，较上年同期增长约218.48%-232.95%;归属于上市公司股东的净利润26亿元–27.5亿元，比上年同期上升862.69%-918.23%。华大基因在公告中称，业绩增长的主要是因为2020年前三季度新型冠状病毒肺炎疫情在全球范围的暴发，市场对新冠病毒检测试剂盒及检测服务的需求激增。

迪安诊断2020年前三季度净利8.09亿–9.15亿 新冠检测业务大幅度增长

迪安诊断(300244)近日发布2020年前三季度业绩预告，2020年1月1日–2020年9月30日归属于上市公司股东的净利润8.09亿元–9.15亿元，比上年同期增长130%-160%;其中第三季度盈利3.63亿元–4.15亿元，比上年同期增长250%-300%。新冠肺炎疫情暴发，该公司新冠检测业务大幅度增长。

基因编辑疗法再获资本青睐 博雅辑因完成4.5亿元B轮融资

生物技术公司博雅辑因近日宣布完成4.5亿元B轮融资。本轮融资由三正健康投资领投，红杉资本中国基金、雅惠投资、昆仑资本跟投，公司现有投资者IDG资本、礼来亚洲基金、华盖资本、松禾资本跟投。博雅辑因是基因编辑领域的头部企业，以基因组编辑技术为基础，针对多种遗传疾病和癌症，加速药物研究并开发创新疗法。

艺妙神州完成新一轮融资 进一步扩充基因细胞药物管线

10月16日，艺妙神州宣布，公司完成1亿元C+轮融资，本次募集资金将主要用于支持公司新肿瘤产品管线的研发和加速产品上市进程。艺妙神州成立于2015年，是一家致力于将创新的基因细胞药物技术应用于恶性肿瘤治疗的新锐生物医药企业。艺妙神州的核心技术均为自主研发，公司具有一站式的基因细胞药物平台，掌握研发和生产的核心技术。

分子诊断平台企业思路迪诊断获 15 亿元新一轮股权融资

分子诊断平台企业思路迪诊断近日宣布完成 15 亿元人民币新一轮股权交易，这也是思路迪诊断从思路迪集团分拆后的第二轮独立融资。此前思路迪诊断已于 2019 年完成分拆后首轮 2.8 亿人民币融资，思路迪新药也于日前完成了分拆后首轮 1.4 亿美金募资。

序康医疗完成战略投资融 致力于单细胞全基因组扩增及测序技术

致力于单细胞全基因组扩增及测序技术序康医疗完成战略投资融资，投资方为中金资本、世纪金源、国方母基金。据了解，序康医疗是一家致力于单细胞全基因组扩增及测序技术的研发服务，为优生优育领域和肿瘤早期诊断提供精准医学检测技术的公司，专注于极微量 DNA 基因组测序试剂盒、高通量基因组测序仪器及试剂的研发和产业化。

基因编辑公司Kiromic BioPharma宣布首次公开发行定价

10月15日，利用人工智能和专有神经网络平台进行靶点发现和基因编辑的公司Kiromic BioPharma宣布其首次公开发行1,250,000股普通股的定价，公开发行价为每股12.00美元，在扣除承销折扣、佣金和发行费用之前，总收益为15,000,000美元。此外，公司已授予承销商45天的选择权，可按首次公开发行价减去承销折扣后额外购买最多187,500股普通股，以弥补超额配售。

2011-2018年，我国基因测序行业市场规模总体呈逐年增长态势

近年来，我国基因测序行业得到了快速发展。2011-2018年期间我国基因测序行业市场规模总体呈逐年增长态势，年均复合增速高达35.45%。前瞻保守估计2019年国内基因测序行业市场规模近110亿元。

行业代表上市企业概况方面 迪安诊断综合实力较强

我国基因测序行业主要上市代表企业成立较早的主要有华大基因、迪安诊断和达安基因，总部集中在北杭广深地区。迪安诊断检测项目数量达2500+，华大基因和达安基因均超1000。在独立实验室方面，迪安诊断以39家，领先于其他代表企业，综合实力较强。

基因测序服务区域竞争方面 本土企业占领当地市场

近年来，我国大大小小的测序服务机构层出不穷，呈野蛮增长之势，我国已有200余家机构从事基因测序服务相关业务，主要分布在北京、上海、深圳、广州、杭州、武汉、苏州等经济发达的地区，竞争十分激烈。

基因测序下游应用终端方面 华大基因优势显著

对于基因测序下游应用终端领域而言，基因测序技术还未得到全面推广，市场竞争主要集中在医疗领域。同测序服务环节一样，国内市场华大基因也具有明显的竞争优势;此外，达安基因、博奥生物等竞争力也相对突出。