常见遗传病WAGR综合征有救了？《自然》刊载新型基因编辑成果
近日，约翰斯·霍普金斯大学医学研究人员使用靶向基因表观基因组编辑方法，成功小鼠大脑中逆转了基因突变，避免了一种常见染色体异常遗传病。这种编辑方法相当独特，它是在只改变表观基因组的情况下实现的，并没有改动被调控基因的实际遗传密码。
这篇研究论文发表在《自然》子刊《自然-通讯》上。根据概述，文章研究的是一种位于染色体11p13 WAGR危险位的C11orf46核蛋白基因，这种基因和连接大脑2个半球的胼胝体形成息息相关。
如果C11orf46基因出问题，胼胝体没形成正确的束状结构，就会导致WAGR综合征。这种病又称11p13号染色体缺失综合征，是指包括C11orf46在内的位于11p13号染色体区域的部分或全部基因被偶然删除，常常导致即肾母细胞瘤、无虹膜症、泌尿生殖系统功能异常、智力发育障碍等。
研究人员发现，C11orf46水平较低的小鼠中，方向感应蛋白Semaphorin 6a更多。他们使用改良的CRISPR基因组编辑系统，编辑信号蛋白基因的部分调控区域，关闭了Semaphorin 6a基因，使胼胝体重新长成正常的束状结构。
这项研究揭示了通过基因靶向设计激活剂和抑制蛋白来重塑大脑连接体的治疗潜力。
《自然-通讯》是《自然》的第17本子刊。和其他聚焦于特定的学科或研究领域的子刊不同，本刊发布的是具有综合性、代表某一领域重大进展的研究论文。
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